علائم ، علل و عوارض سندروم واردنبرگ

بسیاری از ناشنوایی‌ها به هنگام تولد نوزادان بعلت نارسایی‌های‌ روانشناختی یا ژنتیکی در والدین به‌ویژه مادر آنهاست. سال های نخستین زندگی کودک دوران اصلی یادگیری زبان و گفتار است. والدین نقش مهمی در آموزش کودک ناشنوا ایفا می‌کنند. به والدین کودک ناشنوا یا کم شنوا توصیه می‌شود که به طور حتم با پزشک و روانشناس در ارتباط باشند. در این متن یکی از سندروم های ناشنوایی یا کم شنوایی به نام سندروم واردنبرگ را  در سایت پزشکی امروز شرح خواهیم داد.

* سندروم واردنبرگ چیست؟

سندروم واردنبرگ (WAARDENBURG SYNDROME) یک بیماری ژنتیکی نادر است که روی رنگ پوست ، مو و چشم  را تحت تأثیر قرار می‌دهد. سندروم واردنبرگ همچنین می تواند سبب از دست دادن کامل یا افت شنوایی گردد . چهار نوع اصلی از سندروم واردنبرگ وجود دارد که از نظر ویژگی‌های ظاهری خود متمایز می شوند.

* علائم و نشانه‌های سندروم واردنبرگ : 

شایع ترین علائم سندروم واردنبرگ ، پوست بی رنگ و چشم های آبی است. یکی دیگر از علائم شایع ، موهای سفید در نزدیکی پیشانی است. در بسیاری از موارد ،ممکن است فردی با این بیماری دو چشم با رنگ متفاوت داشته باشد که به ناهمرنگی عنبیه (Heterochromia )  معروف است. هتروکرومی می تواند بدون وجود سندروم واردنبرگ نیز وجود داشته باشد. در برخی از نوزادان مبتلا به سندروم واردنبرگ ، این وضعیت در بدو تولد واضح است. برای دیگران ، ممکن است مدتی طول بکشد تا علائم به اندازه کافی آشکار شود تا منجر به تشخیص پزشک گردد .

علائم سندروم واردنبرگ براساس نوع شرایط تا حدودی متفاوت است.

1) علائم نوع 1 سندروم واردنبرگ :

علائم نوع 1 شامل موارد زیر است:

- چشمان بسیار دور از هم

- ناهمرنگی یا چشمهای آبی

- تکه های سفید روی مو و پوست

- ناشنوایی ناشی از مشکلات گوش داخلی

2) علائم نوع 2 سندروم واردنبرگ : 

علائم نوع 2 مشابه مواردی است که در نوع 1 مشاهده می شود ، به جز چشم ها که دور از هم نیستند.

3) علائم نوع 3 سندروم واردنبرگ : 

نوع 3 با عنوان سندروم کلین-واردنبرگ نیز شناخته می شود. افراد مبتلا به این نوع ممکن است غیر عادی بودن دستها ، مانند انگشتان به هم چسبیده و بازوها را داشته باشند.

4) علائم نوع 4 سندروم واردنبرگ : 

نوع 4 به عنوان سندروم واردنبرگ-شاه نیز شناخته می شود. علائم مشابه مواردی است که در نوع 2 مشاهده می شود. افراد مبتلا به این نوع سلول های عصبی موجود در روده بزرگ را نیز از دست داده اند. این منجر به یبوست مکرر می شود.

* علل بروز سندروم واردنبرگ :‌

نوع سندروم واردنبورگ ، به گونه و این‌که کدام ژن جهش می‌یابد بستگر خواهد داشت . برای نمونه ، انواع 1 و 3 با جهش ژن PAX 3 در نوار کروموزومی 2q35  آغاز می‌گردند. جهش هر ژن مسئول سندروم واردنبرگ بر سیاه یاخته ها تأثیرگذار است. اینها نوعی سلول پوست هستند. ملانوسیت‌ها در نوع رنگ مو ، پوست و چشم موثر هستند. آنها همچنین در عملکرد گوش داخلی نقش دارند.

* عوامل خطرزای سندروم واردنبرگ :

عامل اصلی بروز سندروم واردنبرگ ، ژنتیک و وراثتی است و می‌تواند توسط یکی از والدین انتقال یابد. در موارد نادر ، جهش ایجاد کننده سندروم واردنبرگ به صورت خودبخود رخ می‌دهد. اگر فقط یک نسخه از ژن مبتلا وجود داشته باشد ، احتمالاً علائم واضحی از سندروم واردنبرگ مشاهده نمی‌شود. افراد مبتلا به سندروم واردنبرگ 50 درصد احتمال انتقال ژن به فرزندان خود را دارند.

* شیوع سندروم واردنبرگ :

سندروم واردنبرگ حدود 1 از 42000 نفر را مبتلا می‌نماید. این علت 1 تا 3 درصد موارد ناشنوایی ارثی است. افراد از هر نژاد و هر دو جنس در برابر سندروم واردنبرگ آسیب پذیر هستند و می‌تواند به ارث برده شود. این بیماری ممکن است به صورت خودبخود از طریق یک جهش ژن ایجاد شود.

انواع 1 و 2 رایج ترین هستند. گونه‌های 3 و 4 گونه‌های نادرتر هستند.

* تشخیص سندروم واردنبرگ :‌

سندروم واردنبرگ در اغلب اوقات با ویژگی‌های بالینی تشخیص داده می‌شود. این موارد شامل رنگی شدن پوست ، رنگ چشم و مو و در برخی موارد ناشنوایی است و روند درمان را روانشناس و روانپزشک تعیین خواهند نمود.

معیارهای اصلی برای تشخیص شامل موارد زیر است:

- ناهمرنگی عنبیه:  هنگامی که چشم ها دو رنگ کاملاً متفاوت دارند یا ممکن است یکی یا هر دو چشم دو رنگ موجود داشته باشد.

- موی پیشانی سفید یا سایر رنگدانه های غیرمعمول مو

- ناهنجاری یک گوشه درونی(پلک) یک یا هر دو چشم 

- والدین یا خواهر و برادران مبتلا به سندروم واردنبرگ

معیارهای جزئی برای تشخیص شامل موارد زیر است:

- لکه های سفید پوست از بدو تولد

- ابروهای متصل ، که گاهی اوقات "ابروی پیوسته" نامیده می شود

- پل بینی پهن

- رشد ناقص سوراخ بینی

تشخیص سندروم واردنبرگ نوع 1 به دو معیار اصلی یا یک معیار اصلی و دو معیار جزئی نیاز دارد. نوع 2 به معنای وجود دو معیار اصلی است که شامل ناهنجاری های گوشه داخلی چشم نیست.

* درمان سندروم واردنبرگ‌:

هیچ درمان قطعی برای سندروم واردنبرگ وجود ندارد. بیشتر علائم نیازی به درمان ندارند. اگر ناشنوایی گوش داخلی وجود داشته باشد ، می توان از سمعک یا کاشت حلزون استفاده کرد. مانند هر شرایط پزشکی ،روانشناختی ، جستجوی ارزیابی و درمان هرچه سریعتر ناشنوایی به رشد زبان و پیشرفت تحصیلی کودک کمک می‌کند.