سندرم کلاینفلتر (Klinefelter syndrome:KS) درواقع نوعی اختلال کروموزومی است که در آن یک کروموزوم X اضافی در ژنوم فرد مذکر وجود دارد. این سندرم متداولترین عامل ژنتیکی ناباروری در مردان است. عموماً بیش از دوسوم افراد KS دارای کاریوتیپ ۴۷,XXY و سایرین دارای کاریوتیپ موزاییک یا درجات بالاتری از آنیوپلوئیدی هستند.